2026-02-27 00:00:00:0 （2026年2月26日第十四届全国人民代表大会常务委员会第二十一次会议通过）
ACH病因明确，由FGFR3基因的功能获得性突变导致。该基因调控骨骺生长板软骨细胞增殖分化的重要负调节因子，当其持续激活时，长骨生长被抑制，最终形成特征性的四肢短小身材。
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